Giriş ve Amaç: Ailesel kümelenme, multipl sklerozun (MS) iyi bilinen bir özelliğidir. Bununla birlikte, hastalığa yatkınlığın ve klinik sonuçların aileler içinde nasıl kümelendiği konusunda belirgin bir heterojenite bulunmaktadır. Ebeveyn soy hattına bağlı etkilerin MS riski ile ilişkisi daha önce araştırılmış olsa da, bu etkilerin uzun dönem hastalık şiddeti ile ilişkisi yeterince açıklığa kavuşturulmamıştır. Bu çalışmada, ailesel MS hastalarında maternal ve paternal soy hattına göre ailesel kümelenme paternlerini incelemeyi ve bu paternlerin uzun dönem hastalık şiddeti ile ilişkili olup olmadığını değerlendirmeyi amaçladık.Yöntem: Bu retrospektif gözlemsel çalışmaya, 50 aileden toplam 110 ailesel MS hastası dâhil edildi. Soy hattı belirlenebilen hastalarda ailesel kümelenme, ayrıntılı soy ağacı incelemesine dayanarak maternal veya paternal soy hattına göre sınıflandırıldı. Klinik özellikler, Genişletilmiş Özürlülük Durum Ölçeği (Expanded Disability Status Scale, EDSS) ile değerlendirilen özürlülük düzeyi ve zamana göre düzeltilmiş hastalık şiddetini yansıtan Multipl Skleroz Şiddet Skoru (Multiple Sclerosis Severity Score, MSSS) maternal ve paternal soy hatları arasında karşılaştırıldı.
Bulgular: Maternal ve paternal soy hatları, etkilenmiş akrabaların akrabalık derecesine göre dağılımı açısından anlamlı farklılık gösterdi (p=0,040); bu farklılık temel olarak maternal soy hattı grubunda birinci derece etkilenmiş akraba oranının daha yüksek olmasından kaynaklanıyordu. Başlangıç yaşı, cinsiyet dağılımı ve ilk klinik belirti dağılımı gibi erken klinik özellikler açısından maternal ve paternal soy hatları arasında anlamlı fark saptanmadı. EDSS skorları iki grup arasında benzer olmakla birlikte, maternal soy hattı grubunda MSSS değerleri anlamlı olarak daha yüksekti (medyan 4,5’e karşı 1,6, p=0,016).
Sonuç: Multipl sklerozda ailesel kümelenmenin gerçekleştiği ebeveyn soy hattı, uzun dönem hastalık şiddeti ile ilişkili olabilir. Bu bulgular, soy hattı temelli yaklaşımların ailesel MS’in klinik profiline ilişkin değerli bilgiler sağlayabileceğini gösterirken, genetik, epigenetik ve uzunlamasına verilerin entegre edildiği ileri çalışmalara duyulan gereksinimi de vurgulamaktadır.
Anahtar Sözcükler: Ailesel kümelenme, ailesel multipl skleroz, ebeveyn